第三代基因测序实现临床转化，「贝瑞基因」推出地中海贫血筛查产品

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地中海贫血（Thalassemia)，简称地贫，作为我国南部一些省份高发遗传性疾病，目前临床上尚无经济有效的治疗手段，很多家庭因病致贫、因病返贫。 针对这些问题，第三代基因测序技术能加以解决：精准全面地通过夫妻双方携带者筛查，提前预判重型地贫生育风险。 8月24日，贝瑞基因（000710）正式对外宣布了公司第三代基因测序技术（简称三代测序）向临床转化的最新成果：运用第三代基因测序技术进行地中海贫血携带者筛查产品。 据贝瑞基因三代测序事业部总监任志林介绍，公司提供的三代地贫，基于 PacBio Sequel II三代测序平台，能够打破常规地贫的筛查局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。“检测非常简便，仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断。还有就是准确度方面，大于99.9%。” 其实，贝瑞基因较早就开展了生育健康业务，是国内NIPT龙头之一，目前已经布局了孕前、孕期、新生儿的三级预防。在遗传病检测领域，贝瑞基