deCODE genetics：人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

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deCODE genetics公司的一项新研究通过64806名冰岛人的系谱和序列数据，揭示了线粒体DNA（mtDNA）突变的突变率、性质及母系遗传的特殊动态 冰岛雷克雅未克2024年6月7日 /美通社/ -- 今日发表在《细胞》期刊的一篇论文中，安进旗下公司deCODE genetics的科学家发布了迄今为止规模最大的有关人类种系线粒体DNA突变情况及其在116663对母子中如何传递的研究。 该研究记录了mtDNA中的某些位置具有惊人的超突变性，包括众所周知会导致MELAS综合征的3243位有害A>G突变。 该突变在2548个母系系谱中发生了15次，但由于其会对携带者的健康产生严重影响，因此该突变通常会在几代后消失。 deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者，他与deCODE genetics的科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arn