人类基因组最后一块拼图完成，Science 罕见 6 篇连发

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人类基因组测序迎来新的里程碑！首个完整无间隙人类基因组测序，由近百位科学家合作完成，填补上最后 8% 的空缺。最新一期 Science 罕见地以特刊形式连发 6 篇论文，另外两篇介绍研究方法的论文同日登上 Nature Method。作者之一、华盛顿大学教授 Evan Eichler 称：我们在生命天书中读到了前所未有的新章节。回看 2003 年，人类基因组计划 (Human Genome Project) 首次完成 92% 的人类基因测序，创造了历史。到如今，新成立的端粒到端粒联盟 (T2T Consortium) 填补上最后 8% 的空缺，同时纠正了之前的一些错误，也将载入史册。△T2T 联盟部分成员新确认的 8% DNA 片段里包含重要的免疫反应基因，它们帮助人类适应和抵御病毒和细菌感染，在预测药物反应方面很有价值。联盟发起人之一、马里兰大学的 Adam Phillippy 认为，个人基因组测序在 10