深度分析 2999 名中国人基因，中科院发布“女娲”数据集：中国人专属，填补国际研究空白

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IT之家 11 月 28 日消息，遗传变异图谱是研究人群演化史、医学遗传学、基因型－表型关联的基础。此前，大多数全基因组测序相关研究主要集中在欧洲血统人群。已有研究表明，罕见和低频的变异往往特定于人群或样本，尤其是与疾病相关的变异。针对特定人群的基因组数据可以为全基因组关联研究、区域适应性研究、用药指导等提供更准确的参考。据中科院生物物理所消息，单倍型参考面板可基于大型人群队列中已知的单倍型信息，对来源于相对稀疏的基因变异芯片或低覆盖率测序样本中缺失的基因型进行推演，是促进全基因组关联研究 (genome-wide association study, GWAS) 有意义且具有成本效益的方法。此前缺乏中国人群特异的参考面板，其他参考面板对中国人群特异的变异推演效果较差，从而导致 GWAS 中遗漏潜在的表型相关变异。中国人群全基因组测序资源和单倍型参考面板的缺乏阻碍了世界上最大人群的遗传学与精准医学研究。为此，中国科学院院士、中科