哈佛与牛津开发基因致病性预测模型，现已成功预测 3600 万个致命基因突变

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直接从基因层面预测疾病，这一直是近现代医学研究的主要方向之一。然而，全体人类的基因变异体数量远超现有的探测技术，甚至仅仅是不同个体的蛋白质区编码也会展现出巨大的差异性。因此，超过 98% 的基因变异给人体带来的影响依旧是未知且无法预测的。但最近，来自哈佛医学院和牛津大学的科学家合作开发了一种 AI 模型，成功预测了 3219 个疾病基因中超过 3600 万个变体的致病性，并将超过 25 万个未知变体进行了归类。这项研究现已登上 Nature。“从进化中预测致病性”其实，现在临床上已有用于预测基因变异影响的模型。但这些模型往往是在经过标注的临床数据集上进行有监督学习，一旦进入现实场景，标签偏差、标签稀疏以及噪音就会造成其准确率的下降，并不能作为基因变异体分类的可靠依据。而这次的研究团队提出了一个叫做 EVE（Evolutionary model of Variant Effect）的模型。这是一个仅根据进化序列训练的无监督生成模型