他没能救下自己的儿子，却给更多罕见病家庭带来了希望

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为了确认这一点，他们随即将小伯特兰的细胞样本送去做代谢检测，很快，专家们返回了分析结果——这些细胞内检测不到NGLY1蛋白的功能。他们几乎能100%肯定，小伯特兰的病因是NGLY1基因突变。而小伯特兰也成了当时人类已知的唯一一名患者。